每100名新生儿中约有5名存在出生缺陷 预防出生缺陷重点在“三级预防”
（连云港日报全媒体记者 袁春梅 通讯员卜玉洁 刘双）每一个缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭，也给社会和家庭带来沉重的负担。9月12日是“中国预防出生缺陷日”，作为世界上出生缺陷高发的国家之一，我国大约每30秒就会诞生一个缺陷儿。在港城，新生儿出生缺陷率也高达5%～6%，而二孩政策的放开、高龄产妇的增加，更给预防出生缺陷提出了很大的挑战。
出生缺陷不得不说的痛
王青（化名）和丈夫生活在农村，家庭收入不高，今年8月，一家人欣喜地迎接孩子的出生，没想到孩子出生时就患有先天性心脏病，在抚养上比一般小孩要困难得多，加上以后要面临的手术费用，给这个原本并不富裕的家庭蒙上了的阴影，背上了较重的经济负担。
提到出生缺陷，很多人第一个想到的便是那些出生时就带有残疾的孩子，其实出生缺陷涵盖的范围很广，为大众所熟知的仅是冰山的一角。
市妇幼保健院生殖遗传科博士顾莹介绍，出生缺陷也称先天性异常，是指出生前已经存在、发育过程中发生、出生时表现或生后数年发现的结构或功能异常。包括先天畸形、遗传代谢病、染色体病、先天宫内感染所致的异常以及先天发育残疾如盲、聋、智力障碍等。
单就先天畸形就有看得见的外部肢体畸形和看不见需借助特殊检查手段的内部器官畸形，更别说神秘的遗传代谢病，这也是很多人不解，明明夫妻俩都是正常人，怎么孩子就有问题了，而且问题的原因还出在父母身上，就更加让人难以接受了。
医生表示，导致出生缺陷发生的因素众多，除了遗传因素，还有环境因素、药物因素、微生物因素和孕妇一般情况等诸多原因。
我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家，每年新增缺陷儿超过90万，发病率为5.6%，这些缺陷儿的出生在经济上给家庭带来沉重的负担，在精神上给家人带去巨大的压力。在港城，新生儿出生缺陷率也高达5%～6%，出生缺陷发生较多的是先天性心脏病、唐氏综合征，其他还包括肢体畸形、唇(腭)裂、肾脏畸形、其他消化道畸形等。
筑牢“三级预防”防“缺陷”于“未然”
医学上讲究“防微杜渐”，同样减少出生缺陷，关键之处亦在于预防，防“缺陷”于“未然”。
“这里需要普及一些科普知识，很多产妇自认为夫妻双方身体很健康，也没有家族遗传病，或者是生下的第一个孩子很健康，往往拒绝或者不重视产前检查、孕期筛查，最终导致悲剧发生。”市妇幼保健院产科医生孟茜介绍，一些出生缺陷目前尚无有效治疗方法，主要依靠产前筛查和诊断来阻断这种出生缺陷。
据了解，目前港城通过三级预防落实出生缺陷防控工作。在孕前，进行婚前医学检查和孕前保健；在产前，进行产前筛查与产前诊断；在分娩后，进行新生儿疾病筛查。
想要生个健康的宝宝，孕前环节很重要。要选择最佳生育年龄，如果已错过最佳生育年龄，或者患有不易怀孕的基础疾病，记得要在孕前6个月左右进行优生咨询，在医生的指导下优质备孕。备孕期要保持运动、避免熬夜、预防感染、安全用药、远离有毒物品和环境，有吸烟饮酒史的朋友记得要戒烟戒酒。在孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生。
发现怀孕后，准妈妈要重视孕期保健、产前筛查和诊断，避免缺陷儿的出生。需要特别提醒的是，具有出生缺陷高发人群特征的准妈妈在孕期一定要按时产检，必要的时候要记得进行产前诊断。
有些出生缺陷疾病要在出生后才能发现，新生儿疾病筛查可以在发病初期诊断大部分遗传代谢病，若及时接受有效治疗，能够避免严重的智力缺陷。比如，新生儿听力筛查和耳聋基因筛查可以早期发现、预防和减轻听力残疾的程度。
78种遗传代谢病最高可获万元资助
笔者从市妇幼保健医院了解到，为减轻患儿家庭经济负担，国家卫生健康委妇幼司联合中国出生缺陷干预救助基金会在全国29个省份开展出生缺陷（遗传代谢病）救助项目，江苏省是其中一个项目省份，市妇幼保健院为项目实施单位之一。
据介绍，先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、新生儿糖尿病等78种遗传代谢病最高可获得资助10000元。另外，过去同一个患儿只有一次获得资助的机会，现在患儿可在获得第一次补助金之后，申请第二次补助。凡是港城出生或治疗遗传代谢病儿童可向市妇幼保健院咨询提请项目补助，联系电话：85826315。
具体补助标准如下，对患儿在2015年1月1日（含）至今，在医疗机构的诊断、治疗和康复医疗费用给予补助。项目根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，给予2000元-1000万元的补助。自付部分超过2000元(含)、小于3000元的，补助额度为2000元；自付部分超过3000元(含)的，按自付费用的85%予以补助，最高补助额度为10000元(含)。
那么，申请对象需满足哪些条件才能获得此项目救助呢？相关负责人解释，此项目的救助对象须同时满足以下4个条件：首先，救助对象必须是临床诊断患有遗传代谢病的患儿；其次，患儿年龄在0-18周岁(含18周岁)；再次，救助对象家庭经济困难，需有村委会或居委会提供的家庭贫困证明；最后，医疗费用自付部分超过2000元(含)。
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