唐氏儿发生孕妇年龄段下降三四岁 1312名中确诊2例

5月23日讯(长江日报记者卢士昌通讯员吕岚)江汉区妇幼保健院5月23日通报，该区唐氏儿无创产前基因筛查结果堪忧，在已检测的1312名孕妇中，初筛阳性5例，已确诊2例。
自去年9月下旬到记者发稿前，江汉区妇幼保健院、湖北省中西医结合医院和武汉市红十字会医院三个检测点，已为1312例孕妇进行了无创产前基因筛查，参加检测年龄最大的孕妇46岁。结果发现初筛阳性5例，总检出率为3.8‰，高龄孕妇(≥35岁)4人，30-34岁年龄段孕妇1人，其中2例羊穿已确诊为唐氏儿，1例已行羊穿等待结果中，另2例待确诊。
唐氏综合症，又称先天愚型，是最多见的一种出生缺陷。据估计，每年全国约有2.6万唐氏儿出生。唐氏儿主要表现为先天智障，特殊面容，器官缺陷等，存活率低，生存质量差，目前尚无有效治疗方法，对家庭和社会影响极大，产前筛查显得尤其重要。
据江汉区妇幼保健院相关负责人介绍，以前常规检测数据是600到800例可能检测出一例唐氏儿，而且人群集中在38周岁以上。现在检测的数据，以初筛阳性数字而论，已然下降到200到300例就要检测出一例高危，以确认数字而论，也是400到600就有一例。
“值得强调的，现在35岁人群就有确诊案例，唐氏儿发生的孕妇年龄段已经下降了三四岁。”该负责人提醒。
据悉，传统唐氏筛查方法检出率为60%到80%，漏检率高达20%到30%，也就是说每十个唐氏儿就有2到3个没有检测出来，而无创产前基因检测，准确率在99%以上。现全市将此技术纳入政府妇幼健康十大惠民项目，凡常住武汉市，年龄满30岁，孕周在12--22周自愿接受检测的孕妇均可来我区的三个检测点进行检测。
按照该类缺陷人均救助费用100万元/人计算，江汉区2例确诊，表明无创产前基因检测技术的实施已为社会避免经济损失200万元。此项检查政府买单191.5万元。

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